患者一般信息和病史

男性，17岁。患者系第1胎第1产，足月顺产，无窒息，出生时体重3.4kg，身长51cm。母乳喂养至2岁，半岁时添加辅食，出牙、学说话、学走路较同龄儿童无明显差异，智力正常。6岁上小学，学习成绩差，体力不佳。自2003（6岁）年行肠套叠手术后较同龄儿童肥胖，随年龄增长身高逐步增加，平均每年增高2-3cm，无明显“窜高”现象，但身高较同龄儿童偏矮（-1SD）。2011年8月因青春期性不发育就诊于我科，测身高157cm，体重67kg，无第二性征发育，无阴毛、腋毛生长，阴茎牵长2.5cm，双侧睾丸容积2ml，阴囊无色素沉着。行HCG兴奋试验提示睾丸对HCG的刺激反应差。GnRH兴奋试验LH高峰出现在60分钟为13.38IU/L、超过5倍基值，绝对值大于10 IU/L，考虑符合青春期反应。垂体MRI平扫及增强扫描未见异常。ACTH-F节律正常。诊断为“特发性（体质性）青春期延迟可能性大”，嘱患者严密监测生长、发育，若1年后仍无第二性征发育，应再次就诊。2011年至今患者仍无明显第二性征发育，但自觉双侧乳房明显增大，有少许阴毛生长，无腋毛生长，为求进一步诊治，于2014年7月再次入住我科。发病以来偶有晨勃，无遗精，无嗅觉减退。近3年体重增加20kg。父母健在，均体健。父亲身高168cm，约13岁起开始青春期发育。母亲身高160cm，青春期发育启动时间不详。本人系独子，家族中无类似病史。

检查结果

查体

身高：166cm，体重：87kg，BMI：31.6kg/m2。上部量81cm，下部量85cm，臂长166cm。颈部、腋下可见黑棘皮样改变。无腋毛，有少许阴毛。阴茎牵长2.5cm，左侧睾丸容积2ml，右侧睾丸容积3ml，阴囊轻度色素沉着。甲状腺Ⅰ°肿大，质地软，无压痛，未触及结节。心肺腹查体未见明显异常。

实验室及影像学检查

染色体核型分析（2011-06-19艾迪康医学检验中心）：46XY，染色体结构未见明显异常。

辅助检查

（2011-08-06我院）睾丸、附睾超声未见明显异常。 乳腺超声提示符合男性乳腺声像。

（2014-07-17我院）睾丸、附睾超声：右侧睾丸大小约2.3cmx0.9cmx1.4cm，左侧睾丸大小约1.8cmx0.8cmx1.4cm，双侧附睾大小形态如常，未见占位病变。乳腺超声符合男性乳腺发育声像图改变。

2011.08.02  骨龄12.6岁（14岁）

2014.07.16   骨龄14岁（17岁）

2014年7月21日行LH脉冲检查：方法：建立静脉通道，每10分钟抽血测定LH水平。结果如下图：

（正常对照摘自：母义明，李江源，黄兆坚 .健康成年男子黄体生成素脉冲释放分析.生殖医学杂志1994年6月）

诊断与治疗

诊断

1.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可能性大 体质性青春期延迟不除外。 

2.肥胖症 。

治疗

1.健康饮食、规律体育锻炼，逐渐减轻体重。

2.十一酸睾酮250mg 肌注 每3周1次，连续治疗3月。

3.3月后我院内分泌科门诊随访。

专家点评

1，该患者病例特点：青少年男性；足月顺产，出生时体重、身长无异常；随年龄增长身高逐步增加，平均每年增高2-3cm，无明显“窜高”现象，但身高较同龄儿童偏矮；2011年8月因青春期性不发育就诊于我科。GnRH兴奋试验提示LH反应正常，考虑符合青春期反应。诊断为“体质性青春期延迟”，但近3年患者无明显第二性征发育。

2，本患者主要问题在于两次住院，行GnRH兴奋试验均提示LH反应正常，但近三年无第二性征发育。诊断体质性青春期延迟是否正确？治疗上是继续等待其自然启动还是给予药物治疗？

3，体质性青春发育延迟（CDGP）是指男孩或女孩达到正常青春发育年龄但仍未见第二性征发育（男性睾丸增大，女性乳房增大等第二性征），但最终都能自发进入青春发育。一般在18岁后则很少产生体质性亲春发育延迟。CDGP是青春期性发育延迟最常见原因之一，病因尚不明确。目前认为主要原因是下丘脑GnRH脉冲发生器激活延迟，导致进入青春期不能产生足够的促性腺激素（LH与FSH）促使性腺发育及第二性征产生。该病与遗传密切相关，即该病发生常有家族史，其他与营养及环境因素相关。

4，本患者近3年2次行GnRH激发试验，均提示LH反应正常。但一直无第二性征发育，且双侧睾丸无增大，目前（17岁）睾丸体积仅2-3ml，怀疑CDGP的诊断，因此进一步行24小时LH脉冲测定以了解LHRH脉冲发射器功能。结果发现虽然该患者也有LH脉冲(24小时14个脉冲，达到正常男性24小时脉冲低限)，但LH脉冲峰值较低，均不超过2 IU/L；且24小时LH均值也低于正常男性（正常值范围参考母义明，李江源，黄兆坚。健康成年男子黄体生成素脉冲释放分析.生殖医学杂志1994年6月）。故诊断考虑特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可能性大。治疗上建议先予雄激素诱导治疗：十一酸睾酮250mg 肌注 每3周1次，连续治疗3月；如3月后仍无睾丸生长，则考虑予hCG或GnRH脉冲泵治疗。

版权申明：本病例由301医院内分泌科供稿，并由迈德医学支持生产，未经允许不得转载，该案例版权归原作者或著作权人所有，其内容仅代表作者本人的观点，供学术参考使用。本平台不对该案例包含或引用的信息的准确性、可靠性或完整性提供任何明示或暗示的保证。对于任何因直接或间接采用、参照本平台提供的信息造成的后果，本公司均不承担责任。